全世界每年有上百万人次借助试管婴儿这一辅助生殖技术解决不孕不育问题。但仍有一部分人，即便借助试管婴儿辅助生殖治疗，仍不能解决不孕不育的问题。这些妇女的共同特点是卵子成熟障碍：始终无法获得成熟的卵子。这个临床表型背后的遗传学因素及机制，一直未知。

1月21日，国际顶级医学杂志《新英格兰医学杂志》以原创论文的形式发表了复旦大学生物医学研究院副研究员、遗传工程国家重点实验室及遗传与发育协同创新中心PI王磊课题组的科研论文“TUBB8基因突变致人类卵子减数分裂阻滞”。

该研究首次发现了部分卵子成熟障碍患者的孟德尔遗传特点，综合运用遗传学及功能基因组学方法，利用遗传病例、细胞、酵母、鼠及人卵，在国际上第一次发现人类基因TUBB8的突变导致卵子减数分裂阻滞。部分突变来自于患者父亲，部分突变为新发突变。这些突变会造成蛋白质体外折叠异常，干扰细胞微管网络的形成、影响酵母微管的动力学、破坏鼠及人卵子纺锤体的组装，从而引起卵子成熟失败。该研究系统解析了相关突变的致病机制并建立了突变与疾病的因果关系，在女性不孕、卵子减数分裂、微管功能机制等方面都具有十分重要的意义，为这类病人的精确分子诊断、遗传咨询及分子治疗提供了理论依据。

复旦大学生物医学研究院博士研究生冯睿芝、生物医学研究院博士后桑庆（现为生科院青年副研究员）、上海第九人民医院生殖中心主任匡延平教授、闫铮医生、张韶珍医生及集爱遗传与不育诊疗中心主任孙晓溪教授为本研究的共同第一作者，西北妇女儿童医院生殖中心主任师娟子教授为共同作者之一。该研究得到了科技部973计划及国家自然科学基金委员会的资助。